«La diabetes es una enfermedad metabólica compleja que abarca un espectro de trastornos con causas multifactoriales. Aunque históricamente se ha clasificado en diabetes tipo 1 (DT1) y tipo 2 (DT2) según sus características clínicas y etiológicas, esta división no refleja plenamente la diversidad de sus formas. También se reconocen formas menos comunes, como las diabetes monogénicas, causadas por mutaciones en un único gen y que representan entre el 1% y el 5% de los casos. A diferencia de la DT1 y DT2, consideradas enfermedades poligénicas con un riesgo genético derivado de la interacción de múltiples variantes en distintos genes, las diabetes monogénicas resultan de alteraciones en un solo gen. Sin embargo, los avances en genética humana han revelado que la distinción entre estas categorías no es absoluta. Variantes genéticas raras pueden influir en el riesgo de desarrollar diabetes poligénicas (1), mientras que el conjunto de variantes genéticas comunes en un individuo (conocido como bagaje poligénico) puede modificar la probabilidad de que una mutación monogénica se manifieste clínicamente. Esto sugiere una conexión más dinámica entre ambos extremos del espectro genético.»

Mario Hernanz(1), Alberto Bartolomé(1, 2, 3, 4)
(1) Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (CSIC/UAM), Madrid.
(2) CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM), Instituto de Salud Carlos III, Madrid.
(3) Integrante del Grupo de Trabajo de Experimentación Básica en Diabetes de la SED.
(4) Integrante del Grupo de Trabajo de Genética de la SED.

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