«Aunque las formas más comunes de diabetes mellitus son la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2, existen otras formas de diabetes, entre las que se encuentran las diabetes monogénicas, clásicamente conocidas como diabetes tipo MODY. Confirmar un diagnóstico correcto de diabetes monogénica puede ayudar a personalizar el tratamiento farmacológico del paciente, su seguimiento clínico posterior, permite realizar un consejo genético adecuado para sus familiares, y también facilita un mejor conocimiento de los mecanismos relacionados con la hiperglucemia.

A diferencia de lo que ocurre en la diabetes tipo 1 y en la diabetes tipo 2 (consideradas como enfermedades poligénicas en las que el riesgo se ve afectado por características genéticas de muchos genes), en las diabetes monogénicas, la hiperglucemia es consecuencia de alteraciones que afectan a un único gen. Se han descrito formas excepcionalmente infrecuentes de diabetes monogénicas relacionadas con procesos autoinmunes, con la acción periférica de la insulina y con lipodistrofias, sin embargo, en este documento nos centraremos en las diabetes monogénicas que afectan al correcto funcionamiento de la célula beta (célula secretora de la insulina a nivel del páncreas), clásicamente conocidas como maturity-onset diabetes of the young o MODY.»

Dr. Pedro José Pinés Corrales(1, 2). 

Dra. María Carmen López García(3).